fbpx

A Triagem Neonatal, popularmente conhecido como Teste do Pezinho, é um exame importante que serve para determinar se a criança nasceu saudável, detectando se há alguma doença que possa prejudicar seu desenvolvimento.

Todos os bebês devem fazer o teste a partir do 3º e preferencialmente até o 5º dia de vida, e quanto mais cedo melhor. A coleta do sangue é simples, rápida e não causa qualquer dano à criança.

As doenças diagnosticadas pelo Teste do Pezinho podem ocorrer em qualquer criança, mesmo que ela pareça estar saudável. Estas doenças podem levar a deficiência mental ou afetar gravemente a saúde da criança. Tratadas a tempo, a chance de que a doença não leve a sequelas é muito grande, melhorando assim a qualidade de vida dos casos confirmados e tratados.

Doenças diagnosticadas no Teste do Pezinho

Hipotireoidismo Congênito
É uma doença com frequência muito elevada, que envolve a deficiência dos hormônios da Tireoide. Com determinação conjunta de T4 e TSH, pode-se detectar todos os tipos de hipotireoidismo congênito. O tratamento precoce desta patologia previne a deficiência mental.

Hiperplasia Congênita de Supra-Renal
A deficiência de uma das enzimas na esteroidogênese adrenal, a 21-Hidroxilase, é responsável por mais de 80% dos casos de Hiperplasia Congênita de Suprarrenal. Níveis elevados de 17OH-Progesterona no sangue do recém-nascido levam a suspeitar desta patologia. O seu diagnóstico precoce é importante para evitar a virilização progressiva, aceleração da idade óssea e, em alguns casos, severa crise de perda de sal, que pode levar à morte nas primeiras semanas de vida.

Fenilcetonúria (PKU)
Doença genética decorrente da deficiência da enzima fenilanina-hidroxilase. A fenilanina acumula-se no sangue do recém-nascido, tendo efeito tóxico ao sistema nervoso central, podendo causar até a deficiência mental severa. O tratamento precoce previne os sintomas.

Fibrose Cística
Doença hereditária de caráter autossômico recessivo. É a mais frequente das doenças genéticas detectáveis através do Teste do Pezinho na população branca. A Fibrose Cística cursa com o aumento do cloreto de sódio no suor, deficiência pancreática exócrina e doença pulmonar obstrutiva crônica. A positividade do teste não significa doença, mas o diagnóstico do tratamento precoce melhora incrivelmente a qualidade de vida e a sobrevida. Confirmação diagnosticada pela identificação dos alelos mutantes deverá ser realizada sempre que possível. O exame a ser solicitado é a Tripsina Imunorreativa (F.CIST.)

Anemia Falciforme
Doença genética que se caracteriza pela formação defeituosa da Hemoglobina “S”, que confere às hemácias a forma de foice, provocando a obstrução de vasos capilares e Hemólise. Doença de prevalência na raça negra, podendo apresentar o traço falciforme entre 8 a 10% os recém-nascidos afro-americanos e entre 25 a 30% em alguns países da África Ocidental. A descoberta precoce desta doença, e a instituição de medidas preventivas melhora consideravelmente a qualidade de vida do indivíduo acometido, evitando que surjam complicações irreversíveis.

Deficiência da Biotinidase
É uma doença genética, de caráter autossômico recessivo, na qual existe incapacidade de liberar biotina presente nos alimentos. Isto resulta em deficiência secundária da atividade de várias enzimas mitocondriais cuja a atividade depende da presença de biotina. Indivíduos com deficiência severa (menos de 10% da atividade de enzimas) apresentam as seguintes características clínicas: convulsões, ataxias, hipotonia, dermatite, queda de cabelo, deficiência auditiva, atraso no desenvolvimento e acidose metabólica. O tratamento da patologia é simples, com suplementação diária de altas doses de biotina. O início do tratamento previne o desenvolvimento de todas as características clínicas.